一些名词整理

结构变异（structure variation）：基因组上发生大片段插入（insertion）、缺失（deletion）、易位（translouction）、倒位（inversion）重复（duplication）等类型的变异，大片段通常指大于30或50bp的区域。

染色体碎裂：一个染色体在复制过程中被打碎，然后这些碎片以另一种顺序重组；

拷贝数变异：通常指长度为1Kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或减少，是结构变异重要组成部分；

重复序列变异：指1-6bp短串联重复序列STR（short tandem repeat）、微卫星不稳定性MSI（microsatellite instability）以及6bp以上可变串联重复序列（variable number of tandem repeats）,比如AGTTA-AGTTA-AGTTA变为AGTTA-AGTTA。

结构变异名词整理
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2021-03-21 和关联分析有关的概念
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