先天与遗传障碍：当发展出现异常
唐氏综合征：绝大多数人有46条染色体组成，23对，唐氏综合征患者在例外他们的第21对染色体多了一条曾被称为先天愚型的唐氏综合征，是精神发育迟滞最常见的病因有500个新生儿中有一例。年龄很小或很大的母亲所生的孩子患病风险会更高。
脆性X综合征：脆性X综合征因X染色体上某个特定基因损伤而引起表现为轻到中度的精神发育迟滞。
镰形细胞贫血：大约1/10的非裔美国人挟带着引发连形细胞贫血的基因，400个非裔美国人中就有一人患有此病。这是一种血液障碍，他的名字源于患者红细胞的形状，呈镰刀型患者，表现出没有食欲，生长迟缓，腹胀和巩膜黄染等症状，重度病人很少能活过儿童节。
泰伊—萨克斯病主要出现在东欧犹太人家族和法医加拿大人中患者通常在学龄前死亡患者在死亡前会出现失明及肌肉萎缩症状，没有治疗的方法。
克兰费尔特综合症：每400个男性中有一个先天患有克兰费尔特综合征，男性患者有一条额外的X染色体 xx，Y结合体导致生殖器发育不良，身材异常高大和乳房增大。这种障碍通常以性特征的相关问题和智力缺陷为特征。
一般来说遗传咨询师会建议进行全面的体检，这些检查能够发现准父母隐匿的日常情况。
这儿就遇到一个问题，“定制婴儿”存在于我们的未来吗？
PGD技术可以针对刚受精的胚胎在母体子宫内着床发育之前，筛选出多种基因病。
大量伦理方面的担忧：出于定制的目的对婴儿进行“修剪”是否正确？是否高尚？是否会对人类基因库造成危害？这种不公平的优势是否会被那些有途径解除这些技术的富人或特权阶级传递给他们的后代？
定制婴儿现在还不存在。
环境在决定基因表达中的角色：从基因型到表型。基因型是存在于有机体内部的不可见的遗传物质综合，表型是可见的特征是基因型的表达。
因素的交互作用表明，很多特征反映的是多因素传递，这意味着他们是由遗传和环境因素共同决定的。例如容易肥胖畸形的人不论在要控制饮食，可能永远都不能变苗条。
另一方面，某些基因型相对的不受环境因素影响，例如二战中由于饥荒而严重营养不良，孕妇的研究发现他们的孩子成年后身体和智力不受影响。
重申数10年研究所得出的一般结论，实际上所有特征特质和行为都是先天和后天共同交互作用的结果，遗传和环境先后发挥作用，互相影响，创造了一个个独特的个体。
越来越多的研究证据表明，至少一些最根本的人格特质具有基因根源，例如大5人格中的两个特质，神经质和外向性与遗传因素有关。神经质指一个人的性格所表现出来的情绪稳定性，外向性，指一个人希望与他人相处外向及喜欢社交的程度。
有研究表明特定基因对冒险行为有非常重要的影响作用，这种追求新异性的基因影响大脑中化学物质的保安的产生，使得一些人更倾向于追求心理情境和冒险。
一些其他的精神障碍也显示出至少在某种程度上与遗传因素的相关性，例如重度抑郁症，酗酒，自闭症，和注意缺陷多动障碍都有显著的遗传成分。
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